Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
JAK2 12. exon mutációk kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
24989 |
|
Connexin 26 (30delG, gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
T sejt receptor gamma génátrendezôdés (TcRy) |
Molekuláris patológia |
|
2663 |
|
GFR-EPI |
Kémia |
|
|
>90 mL/p /1,73 m2 |
Ig szabad kappa/lambda könnyűlánc arány meghatározása szérumból |
Laboratóriumi Immunológia |
|
5506 |
0,26-1,65
|
BRCA2 mutációk vizsgálata (6174 delT, 9326insA) |
Molekuláris genetika |
|
28890 |
|
Homogentizinsav (vizeletből) |
Kémia |
21010 |
108 |
0-6 év <10 mg/mmol;
6... |
Homocisztein |
Immunkémia |
21013 |
3126 |
< 12,5 µmol/L |
Cisztatin C |
Laboratóriumi Immunológia |
21016 |
1465 |
0,50-0,96 mg/L
|
Liquor izoelektromos fókuszálás |
Elválasztástechnika |
21017 |
2879 |
ezen vizsgálat esetében a... |
Totál protein szérumból |
Kémia |
21020 |
36 |
60-80 g/L |
Albumin |
Kémia |
21040 |
45 |
35-52 g/L |
Vizelet elektroforézis |
Elválasztástechnika |
21042 |
519 |
|
Alfa-1 antitripszin |
Laboratóriumi Immunológia |
21070 |
679 |
0,9-2 g/L
|
Fruktózamin |
Kémia |
21073 |
313 |
<285 µmol/L |
Mioglobin |
Immunkémia |
21076 |
1876 |
<53 µg/L |
Cöruloplazmin |
Laboratóriumi Immunológia |
21079 |
679 |
0,2-0,6 g/L
|
C reaktív fehérje |
Immunkémia |
2107C |
625 |
1 napos: <3,2 mg/L
6 év... |