Fragilis X szindróma (FMR1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Thrombocyta funkció zavarok (Glanzmann thrombasthenia, Bernard-Soulier szindróma, ADP receptor deficiencia, Hermansky-Pudlak szindróma, MYH9 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoinflammatorikus betegségek (CIAS1, MEFV, MVK, TNFRSF1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Vascularis rendellenességek (Osler kór) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
VKORC1 (-1639G>A) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 30 (del342kb) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Fabry kór (GLA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Antitest deficienciák (AID, BTK, CD40LG, ICOS, IGHM, TACI, UNG gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Tioguanin kezelés (TPMT gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Marfan szindróma |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Veleszületett immunitás zavara (CARD9, CXCR4, IKBKG, IL17F, IL17RA, IRAK4, MyD88, STAT1, TRAF3 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Von-Hippel Lindau betegség (VHL gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|