Transztiretin amyloidosis (TTR gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gaucher kór (GBA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Spherocytosis kivizsgálása: Cryohemolysis |
Hematológia |
|
|
3-15% |
Keresztreagáló szénhidrát komponens elleni IgE vizsgálata (Bromalein elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 26 (30delG, gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
GFR-EPI |
Kémia |
|
|
>90 mL/p /1,73 m2 |