LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Monogénes diabetes/hiperinzulinizmus |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Veleszületett immunitás zavara (CARD9, CXCR4, IKBKG, IL17F, IL17RA, IRAK4, MyD88, STAT1, TRAF3 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
CYP2C9 *2,*3 |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Von-Hippel Lindau betegség (VHL gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gitelman kór (SLC12A3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
V-ös faktor Leiden (p.R506Q) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 31 gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Von Willebrand betegség (2A ,2B, 2M, 2N) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Smith-Lemli-Opitz szindróma (DHCR7 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Coagulopathiák (FV, FVII, FIX, FX, FXI, FXIII deficiencia, hypo,- dysfibrinogenaemiák) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Definiálható immundeficiencia szindrómák (DKC1, NBN, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
XIII-as faktor p.Val34Leu |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prestin gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Kombinált immundeficienciák (DOCK8, IKAROS, IL2RG, IL7RA, PIK3CD, RAG1, RAG2, RMRP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
MTHFR (c.C677T polimorfizmus) |
Molekuláris genetika |
|
|
|