Vizsgálatok

Vizsgálat neve Vizsgálatot végző részleg WHO-kód OEP-pontértékcsökkenő sorrend Referenciatartomány
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) Molekuláris genetika
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) Molekuláris genetika
Gitelman kór (SLC12A3 gén) Molekuláris genetika
ß-thalassaemia komplex kivizsgálása (vérkép, vaspanel, hemoglobin analízis és ß-globin gén szekvenálás) Molekuláris genetika
Transztiretin amyloidosis (TTR gén) Molekuláris genetika
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) Molekuláris genetika
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) Molekuláris genetika
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) Molekuláris genetika
Fagocita aktivitás Áramlási citometria
Coagulopathiák kivizsgálása Hemosztázis
Spherocytosis kivizsgálása: Eosin-5-maleimid vizsgálat Hematológia 0,90-1,10
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) Molekuláris genetika
Marfan szindróma Molekuláris genetika
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) Molekuláris genetika
VKORC1 (-1639G>A) Molekuláris genetika
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) Molekuláris genetika
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) Molekuláris genetika
Monogénes diabetes/hiperinzulinizmus Molekuláris genetika
Apo E (E2, E3, E4 allél) Molekuláris genetika
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) Molekuláris genetika

Oldalak