Vizsgálatok

Vizsgálat neve Vizsgálatot végző részleg WHO-kód OEP-pontértékcsökkenő sorrend Referenciatartomány
Protrombin 20210A allél Molekuláris genetika
Y kromoszóma mikrodeléciók kimutatása (18 lokusz) Molekuláris genetika
CYP2C9 *2,*3 Molekuláris genetika
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD gén szekvenálás) Molekuláris genetika
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) Molekuláris genetika
Connexin 31 gén Molekuláris genetika
Annexin V elleni IgM antitest Laboratóriumi Immunológia <5 U/mL
GFR-EPI   Kémia >90 mL/p /1,73 m2
Fabry kór (GLA gén) Molekuláris genetika
Komplement deficiencia (C2 gén) Molekuláris genetika
Coagulopathiák (FV, FVII, FIX, FX, FXI, FXIII deficiencia, hypo,- dysfibrinogenaemiák) Molekuláris genetika
Fragilis X szindróma (FMR1 gén) Molekuláris genetika
Definiálható immundeficiencia szindrómák (DKC1, NBN, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1 gének) Molekuláris genetika
Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) Molekuláris genetika
Haemorrhagiás diathesis irányú kivizsgálás Hemosztázis
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) Molekuláris genetika
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) Molekuláris genetika
Szubtelomerikus régiók (MLPA) Molekuláris genetika
Kreatinin clearance (CCLR) Kémia 95-160 mL/perc
Thrombophilia kivizsgálás Hemosztázis

Oldalak