Vizsgálatok

Vizsgálat neve Vizsgálatot végző részleg WHO-kód OEP-pontértékcsökkenő sorrend Referenciatartomány
Vascularis rendellenességek (Osler kór) Molekuláris genetika
Thrombocyta funkció zavarok (Glanzmann thrombasthenia, Bernard-Soulier szindróma, ADP receptor deficiencia, Hermansky-Pudlak szindróma, MYH9 gén) Molekuláris genetika
Fragilis X szindróma (FMR1 gén) Molekuláris genetika
Von-Hippel Lindau betegség (VHL gén) Molekuláris genetika
Spherocytosis kivizsgálása: Eosin-5-maleimid vizsgálat Hematológia 0,90-1,10
Cystás fibrosis (CFTR gén szekvenálás) Molekuláris genetika
Haemorrhagiás diathesis irányú kivizsgálás Hemosztázis
Tej allergia molekuláris vizsgálata (alfa-laktalbumin, béta-laktoglobulin és kazein elleni IgE antitest meghatározása) Laboratóriumi Immunológia Osztály referenciatartománya...
Th17 Áramlási citometria
VKORC1 (-1639G>A) Molekuláris genetika
Lp(a)-korrigált LDL-koleszterin Kémia kis kockázat: <3,0 mmol/L...
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD gén szekvenálás) Molekuláris genetika
Apo E (E2, E3, E4 allél) Molekuláris genetika
Connexin 30 (del342kb) Molekuláris genetika
Tioguanin kezelés (TPMT gén) Molekuláris genetika
XIII-as faktor p.Val34Leu Molekuláris genetika
ß2-mikroglobulin (vizelet) Laboratóriumi Immunológia <0,22 mg/L
Monogénes diabetes/hiperinzulinizmus Molekuláris genetika
Trombocita funkció vizsgálata Hemosztázis
CD40L Áramlási citometria

Oldalak