Vizsgálatok

Vizsgálat neve Vizsgálatot végző részleg WHO-kód OEP-pontértékcsökkenő sorrend Referenciatartomány
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) Molekuláris genetika
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) Molekuláris genetika
Transztiretin amyloidosis (TTR gén) Molekuláris genetika
Gitelman kór (SLC12A3 gén) Molekuláris genetika
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) Molekuláris genetika
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) Molekuláris genetika
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) Molekuláris genetika
ß-thalassaemia komplex kivizsgálása (vérkép, vaspanel, hemoglobin analízis és ß-globin gén szekvenálás) Molekuláris genetika
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) Molekuláris genetika
Fagocita aktivitás Áramlási citometria
Spherocytosis kivizsgálása: Eosin-5-maleimid vizsgálat Hematológia 0,90-1,10
Coagulopathiák kivizsgálása Hemosztázis
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) Molekuláris genetika
VKORC1 (-1639G>A) Molekuláris genetika
Marfan szindróma Molekuláris genetika
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) Molekuláris genetika
Monogénes diabetes/hiperinzulinizmus Molekuláris genetika
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) Molekuláris genetika
Vascularis rendellenességek (Osler kór) Molekuláris genetika
Intracitoplazmatikus citokinek Áramlási citometria

Oldalak