Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Transztiretin amyloidosis (TTR gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gitelman kór (SLC12A3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
ß-thalassaemia komplex kivizsgálása (vérkép, vaspanel, hemoglobin analízis és ß-globin gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Fagocita aktivitás |
Áramlási citometria |
|
|
|
Spherocytosis kivizsgálása: Eosin-5-maleimid vizsgálat |
Hematológia |
|
|
0,90-1,10
|
Coagulopathiák kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
VKORC1 (-1639G>A) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Marfan szindróma |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Monogénes diabetes/hiperinzulinizmus |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Vascularis rendellenességek (Osler kór) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Intracitoplazmatikus citokinek |
Áramlási citometria |
|
|
|