Antiphospholipid syndroma kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|
Fabry kór (GLA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Veleszületett immunitás zavara (CARD9, CXCR4, IKBKG, IL17F, IL17RA, IRAK4, MyD88, STAT1, TRAF3 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Hiperammonémia (ALS, OTC gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szénhidrát deficiens transzferrin koncentráció |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
28,1-76,0 mg/L
|
Tojás allergia molekuláris vizsgálata (ovalbumin és ovomukoid elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
V-ös faktor Leiden (p.R506Q) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoinflammatorikus betegségek (CIAS1, MEFV, MVK, TNFRSF1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prestin gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Marfan szindróma |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Non-HDL-koleszterin |
Kémia |
|
|
kis kockázat: <3,8 mmol/L... |
CYP2C9 *2,*3 |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Von Willebrand betegség (2A ,2B, 2M, 2N) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
MTHFR (c.C677T polimorfizmus) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 31 gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Protrombin 20210A allél |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gitelman kór (SLC12A3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|