Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Fagocita aktivitás |
Áramlási citometria |
|
|
|
Mikrodeléciós szindrómák (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Coagulopathiák (FV, FVII, FIX, FX, FXI, FXIII deficiencia, hypo,- dysfibrinogenaemiák) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Nemi differenciálódási zavarok (SRY és AR gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Definiálható immundeficiencia szindrómák (DKC1, NBN, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Antitest deficienciák (AID, BTK, CD40LG, ICOS, IGHM, TACI, UNG gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Földimogyoró allergia molekuláris vizsgálata (Ara h1, Ara h2, Ara h3, Ara h5, Ara h6, Ara h7, Ara h9, Bet v1, CCD elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Smith-Lemli-Opitz szindróma (DHCR7 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Kombinált immundeficienciák (DOCK8, IKAROS, IL2RG, IL7RA, PIK3CD, RAG1, RAG2, RMRP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Annexin V elleni IgG antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
<5 U/mL |
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Coagulopathiák kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|