Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Intracitoplazmatikus citokinek |
Áramlási citometria |
|
|
|
Coagulopathiák kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Méh/darázs allergia molekuláris vizsgálata (Api m1, Api m2, Ves v5, Bromalein elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
Komplement deficiencia (C2 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Aktivált monocita |
Áramlási citometria |
|
|
|
Annexin V elleni IgM antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
<5 U/mL |
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Lissencephalia (LIS1, DCX, TUBA1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gaucher kór (GBA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
ClotPro (újgenerációs trombelasztográfia) |
Hemosztázis |
|
|
|
3-Metoxitiramin meghatározása vizeletben |
Kromatográfia |
|
|
565-2390 nmol/nap
|
ß-thalassaemia komplex kivizsgálása (vérkép, vaspanel, hemoglobin analízis és ß-globin gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Kreatinin clearance (CCLR) |
Kémia |
|
|
95-160 mL/perc |
Transztiretin amyloidosis (TTR gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Niemann Pick A, B betegség (SMPD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Spherocytosis kivizsgálása: Cryohemolysis |
Hematológia |
|
|
3-15% |