Smith-Lemli-Opitz szindróma (DHCR7 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Kombinált immundeficienciák (DOCK8, IKAROS, IL2RG, IL7RA, PIK3CD, RAG1, RAG2, RMRP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Citogenetikai vizsgálat perifériás vérből (Veleszületett kariotípus meghatározása) |
Citogenetika |
|
7444 |
|
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Annexin V elleni IgG antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
<5 U/mL |
FLT3 mutációk vizsgálata (ITD, TKD) |
Molekuláris patológia |
|
8339 |
|
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Ritka thrombophiliák (Protein C, Protein S, Antitrombin III deficiencia) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Thrombophilia kivizsgálás |
Hemosztázis |
|
|
|
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Coagulopathiák kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|
Transzferrin szaturáció |
Immunkémia |
|
1465 |
16-45 % |
ROTEM (rotációs trombelasztometria) |
Hemosztázis |
|
|
|
Intracitoplazmatikus citokinek |
Áramlási citometria |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Méh/darázs allergia molekuláris vizsgálata (Api m1, Api m2, Ves v5, Bromalein elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
HLA-DQ2/DQ8 |
Molekuláris patológia |
|
Genotípustól függően: 5300-13250 |
|
Komplement deficiencia (C2 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|