Spherocytosis kivizsgálása: Cryohemolysis |
Hematológia |
|
|
3-15% |
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
JAK2 12. exon mutációk kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
24989 |
|
GFR-EPI |
Kémia |
|
|
>90 mL/p /1,73 m2 |
BRCA2 mutációk vizsgálata (6174 delT, 9326insA) |
Molekuláris genetika |
|
28890 |
|
Ig szabad kappa/lambda könnyűlánc arány meghatározása szérumból |
Laboratóriumi Immunológia |
|
5506 |
0,26-1,65
|
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
T sejt receptor gamma génátrendezôdés (TcRy) |
Molekuláris patológia |
|
2663 |
|
Connexin 26 (30delG, gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|