Von-Hippel Lindau betegség (VHL gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 31 gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
V-ös faktor Leiden (p.R506Q) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Von Willebrand betegség (2A ,2B, 2M, 2N) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Smith-Lemli-Opitz szindróma (DHCR7 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gitelman kór (SLC12A3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Coagulopathiák (FV, FVII, FIX, FX, FXI, FXIII deficiencia, hypo,- dysfibrinogenaemiák) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Definiálható immundeficiencia szindrómák (DKC1, NBN, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prestin gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Kombinált immundeficienciák (DOCK8, IKAROS, IL2RG, IL7RA, PIK3CD, RAG1, RAG2, RMRP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
XIII-as faktor p.Val34Leu |
Molekuláris genetika |
|
|
|
MTHFR (c.C677T polimorfizmus) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Protrombin 20210A allél |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Mikrodeléciós szindrómák (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Nemi differenciálódási zavarok (SRY és AR gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|