CYP2C9 *2,*3 |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prestin gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szénhidrát deficiens transzferrin koncentráció |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
28,1-76,0 mg/L
|
Protrombin 20210A allél |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Irinotecan kezelés (UGT1A1*28) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
LPL (p.D9N, p.N291S) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Y kromoszóma mikrodeléciók kimutatása (18 lokusz) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 31 gén |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Anion gap |
Kémia |
|
|
10-20 mmol/L |
Gitelman kór (SLC12A3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
CEBPA mutációk analízise |
Molekuláris patológia |
|
24447 |
|
MTHFR (c.C677T polimorfizmus) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Definiálható immundeficiencia szindrómák (DKC1, NBN, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Antitest deficienciák (AID, BTK, CD40LG, ICOS, IGHM, TACI, UNG gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Immunrendszer szabályozási zavara (AIRE, FAS, FASLG, FOXP3, PRF1, SH2D1A, XIAP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Nemi differenciálódási zavarok (SRY és AR gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Fagocita aktivitás |
Áramlási citometria |
|
|
|
Coagulopathiák (FV, FVII, FIX, FX, FXI, FXIII deficiencia, hypo,- dysfibrinogenaemiák) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Mikrodeléciós szindrómák (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|