Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Komplement deficiencia (C2 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Y kromoszóma mikrodeléciók kimutatása (18 lokusz) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
BRCA1 mutációk vizsgálata (185delAG, T300G, 5382 insC) |
Molekuláris genetika |
|
86431 |
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Ritka thrombophiliák (Protein C, Protein S, Antitrombin III deficiencia) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Lissencephalia (LIS1, DCX, TUBA1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gaucher kór (GBA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
BRCA2 mutációk vizsgálata (6174 delT, 9326insA) |
Molekuláris genetika |
|
28890 |
|
JAK2 12. exon mutációk kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
24989 |
|
Thrombopoetin receptor (MPL) W515 mutációinak kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
4430 |
|
Immunglobulin nehézlánc génátrendezôdés (IgH) |
Molekuláris patológia |
|
2663 |
|
JAK2 V617F mutáció kvantitálása |
Molekuláris patológia |
|
25568 |
|
T sejt receptor gamma génátrendezôdés (TcRy) |
Molekuláris patológia |
|
2663 |
|
CEBPA mutációk analízise |
Molekuláris patológia |
|
24447 |
|
Nucleophosmin (NPM1) gén 12. exon mutációinak kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
4135 |
|
t(9;22)-kvantitálás; t(9;22)-nested PCR |
Molekuláris patológia |
|
44650, 18840 |
|