Citogenetikai vizsgálat perifériás vérből (Veleszületett kariotípus meghatározása) |
Citogenetika |
|
7444 |
|
Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Smith-Lemli-Opitz szindróma (DHCR7 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Földimogyoró allergia molekuláris vizsgálata (Ara h1, Ara h2, Ara h3, Ara h5, Ara h6, Ara h7, Ara h9, Bet v1, CCD elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
Kombinált immundeficienciák (DOCK8, IKAROS, IL2RG, IL7RA, PIK3CD, RAG1, RAG2, RMRP gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Chondrodysplasiák (FGFR3 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Annexin V elleni IgG antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
<5 U/mL |
FLT3 mutációk vizsgálata (ITD, TKD) |
Molekuláris patológia |
|
8339 |
|
Coagulopathiák kivizsgálása |
Hemosztázis |
|
|
|
Intracitoplazmatikus citokinek |
Áramlási citometria |
|
|
|
Thrombophilia kivizsgálás |
Hemosztázis |
|
|
|
Ritka thrombophiliák (Protein C, Protein S, Antitrombin III deficiencia) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
ROTEM (rotációs trombelasztometria) |
Hemosztázis |
|
|
|
Transzferrin szaturáció |
Immunkémia |
|
1465 |
16-45 % |
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
RET gén mutációinak vizsgálata (Cys634, Cys609, Cys611, Cys618, Cys620) |
Molekuláris patológia |
|
57721 |
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|