Cystás fibrosis (CFTR duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Connexin 26 (30delG, gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
GFR-EPI |
Kémia |
|
|
>90 mL/p /1,73 m2 |
Niemann Pick C betegség (NPC1, 2 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Ferritin |
Immunkémia |
28390 |
1000 |
0 - < 1 hónap férfi/nő:... |
Sm elleni antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2660A |
1004 |
<10 U/mL |
Anti-ENA (extrahálható nukleáris antigének) szűrőteszt |
Laboratóriumi Immunológia |
2661E |
1004 |
<8 U/mL |
SS-A elleni antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2661K |
1004 |
<10 U/mL |
Hiszton elleni antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
26608 |
1004 |
<40 U/mL |
SS-B elleni antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2661L |
1004 |
<10 U/mL |
Lupus anticoagulans megerősítő teszt higított tromboplasztin idő ráta |
Hemosztázis |
28692 |
1031 |
<1,2
|
Kortizol (szérum) |
Endokrinológia |
24220 |
1041 |
este (20 óra): 55-331 nmol/L... |
Kortizol (vizeletből) |
Endokrinológia |
24220 |
1041 |
72.5-372 nmol/L |
Carcino-embrionális antigén (CEA) |
Onkológia |
26620 |
1046 |
<3,4 µg/L |
Protrombin elleni IgA antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2669H |
1046 |
<10 U/mL |
Protrombin elleni IgG antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2669H |
1046 |
<10 U/mL |
Protrombin elleni IgM antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2669H |
1046 |
<10 U/mL |
Hexagonális foszfolipid teszt |
Hemosztázis |
28693 |
10530 |
negatív |