Cystás fibrosis (CFTR 30 leggyakoribb mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
MTHFR (c.C677T polimorfizmus) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Mikrodeléciós szindrómák (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Nemi differenciálódási zavarok (SRY és AR gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Komplement deficiencia (C2 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Y kromoszóma mikrodeléciók kimutatása (18 lokusz) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, apoB100 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
BRCA1 mutációk vizsgálata (185delAG, T300G, 5382 insC) |
Molekuláris genetika |
|
86431 |
|
Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Szubtelomerikus régiók (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Ritka thrombophiliák (Protein C, Protein S, Antitrombin III deficiencia) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Lissencephalia (LIS1, DCX, TUBA1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gaucher kór (GBA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
BRCA2 mutációk vizsgálata (6174 delT, 9326insA) |
Molekuláris genetika |
|
28890 |
|
Saccharomyces cerevisiae elleni IgA antitest (ASCA-IgA) |
Laboratóriumi Immunológia |
2655G |
626 |
<10 U/mL |
Protrombin elleni IgG antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2669H |
1046 |
<10 U/mL |
Hideg agglutinin meghatározása |
Laboratóriumi Immunológia |
26500 |
344 |
<4 (1/titer)
|