Komplement deficiencia (C2 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Aktivált monocita |
Áramlási citometria |
|
|
|
Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) (1 próba, tenyésztés nélkül) |
Citogenetika |
|
22686 |
|
Annexin V elleni IgM antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
<5 U/mL |
Craniosynostosisok (FGFR1, 2, 3 és TWIST1 gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
BRCA1 mutációk vizsgálata (185delAG, T300G, 5382 insC) |
Molekuláris genetika |
|
86431 |
|
ß-thalassaemia komplex kivizsgálása (vérkép, vaspanel, hemoglobin analízis és ß-globin gén szekvenálás) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Lissencephalia (LIS1, DCX, TUBA1A gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Transztiretin amyloidosis (TTR gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
ClotPro (újgenerációs trombelasztográfia) |
Hemosztázis |
|
|
|
Niemann Pick A, B betegség (SMPD1 gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Gaucher kór (GBA gén) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
3-Metoxitiramin meghatározása vizeletben |
Kromatográfia |
|
|
565-2390 nmol/nap
|
Kreatinin clearance (CCLR) |
Kémia |
|
|
95-160 mL/perc |
Thrombopoetin receptor (MPL) W515 mutációinak kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
4430 |
|
Calreticulin gén 9. exon mutációinak kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
4135 |
|
Keresztreagáló szénhidrát komponens elleni IgE vizsgálata (Bromalein elleni IgE antitest meghatározása) |
Laboratóriumi Immunológia |
|
|
Osztály referenciatartománya... |
Cystás fibrosis (CFTR duplikáció/deléció MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Spherocytosis kivizsgálása: Cryohemolysis |
Hematológia |
|
|
3-15% |
Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|