Prader-Willi/Angelman szindróma (MLPA) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Plazminogén aktivitás |
Hemosztázis |
28654 |
993 |
80-120% |
Plazminogén aktivátor inhibitor-1 (PAI-1) antigén meghatározása |
Speciális klinikai hemosztazeológiai laboratórium |
28652 |
4480 |
7-43 ng/mL
|
Plazminogén aktivátor inhibitor-1 (PAI-1) aktivitás meghatározása |
Speciális klinikai hemosztazeológiai laboratórium |
28656 |
4108 |
1-7 IU/mL
|
Phenytoin |
Gyógyszerszint |
2163D |
2236 |
10-20 mg/L
|
Phagocyta defektusok (CYBB, CSF3R, ELANE, GFI, G6PC3, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, SBDS gének) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
PFA-100 |
Hemosztázis |
28606 |
2933 |
PFA-100 kollagén/adrenalin:... |
Patkány hármasszövet vizsgálat (Simaizom elleni antitest LKM (Liver-Kidney Microsome) elleni antitest, Parietális sejt elleni antitest, Mitokondrium elleni antitest, Retikulin elleni antitest) |
Laboratóriumi Immunológia |
26698+26615+2669M+2660Z+2660H |
1601 |
negatív
|
Parathormon meghatározása (PTH) sürgős |
Endokrinológia |
23640 |
4920 |
1,6-6,9 pmol/L |
Parathormon meghatározása (PTH) |
Endokrinológia |
23640 |
1968 |
1,6-6,9 pmol/L |
Pancreas szigetsejt elleni antitest (ICA) |
Laboratóriumi Immunológia |
2661U |
680 |
negatív |
Ozmolalitás vizelet |
Kémia |
22520 |
179 |
50-1200 mmol/kg |
Ozmolalitás szérum |
Kémia |
21810 |
179 |
275-301 mmol/kg
|
Oszteokalcin |
Endokrinológia |
23692 |
1699 |
férfi:
18-30 év: 24-70 µg/L... |
Összkomplement aktivitás |
Laboratóriumi Immunológia |
26550 |
268 |
49-87 CH50/mL |
Öröklött haemochromatosis vizsgálata (p.C282Y mutáció) |
Molekuláris genetika |
|
|
|
Nukleoszóma elleni antitest |
Laboratóriumi Immunológia |
2661F |
787 |
<20 U/mL |
Nucleophosmin (NPM1) gén 12. exon mutációinak kimutatása |
Molekuláris patológia |
|
4135 |
|
Növekedési hormon (GH) |
Endokrinológia |
24130 |
1073 |
Férfi: <1,2 µg/L
Nő:... |
Normetanefrin meghatározása vizeletben |
Kromatográfia |
24426 |
2236 |
573-1932 nmol/nap
|