Új fúziós gének mennyiségi meghatározásának bevezetése akut myeloid és lymphoid leukémiákban

Tisztelt Kollégák!

A WHO 2016-os klasszifikációja mind AML-ben, mind ALL-ben olyan visszatérő transzlokációkat tartalmaz, amelyek patogenetikai jelentőségű fúziós géntermékeket eredményeznek. A fúziós génekről átíródó mRNS-ek érzékeny, valós idejű kvantitatív PCR-el (RT-QPCR) történő meghatározása alkalmas a terápia monitorozására, a mérhető reziduális betegség (MRD) kimutatására.

2021. március 08-tól az LM Molekuláris Onkológia részlege (MONK) az alábbi fúziós géntermékek mennyiségi meghatározását vezeti be:

 

  • ETV6-RUNX1, t(12;21)(p13.1;q21) (ALL)  
  • TCF3-PBX1, t(1;19)(q23;p13) (ALL)
  • MLLT3-KMT2A, t(9;11)(p21.3;q23.3) (AML)

 

Meghatározás elve:

A vizsgálati mintából RNS izolálás, cDNS átírás, majd a fúziós géntermék (mRNS) és a referencia gén (ABL1) mennyiségi kimutatása történik fluoreszcens TaqMan próbával valós idejű PCR reakcióban. A külön reakcióban elvégzett fúziós géntermék és referencia gén amplifikációs görbék crossing point különbségeiből (ΔCp módszer) expressziós arányokat számolunk és eredményként a fúziós géntermék mRNS/ABL1 mRNS hányadost adjuk meg.  

 

Mintatípus:

1 db EDTA-val alvadásgátolt csontvelő/perifériás vér

 

Vizsgálatkérés:

A MEDSOLUTION rendszerben a KIZMONK kérőlapon 

 

„ETV6-RUNX1 kvantitálás”

„TCF3-PBX1 kvantitálás”

„MLLT3-KMT2A kvantitálás” megjelölésével.  

 

Eredményközlés: 2 héten belül

 

A vizsgálatok pontértéke: 46 905 pont

 

A vizsgálatkéréssel kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük forduljanak Dr. Ujfalusi Anikó részlegvezetőhöz (56559 mellék).

 

Debrecen, 2021. március 8.

 

Tisztelettel:

 

Dr. Kappelmayer János s.k.

egyetemi tanár

a Laboratóriumi Medicina igazgatója

 

 

Irodalom:

1. Gabert J et al. Standardization and quality control studies of 'real-time' quantitative reverse

transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - a Europe Against Cancer program. Leukemia. 2003 Dec;17(12):2318-57.

2. Schuurhuis GJ et al. Minimal/measurable residual disease in AML: a consensus document from the European LeukemiaNet MRD Working Party. Blood. 2018 Mar 22;131(12):1275-1291.

Frissítés dátuma: 2021.03.06.