Molekuláris genetika
| Vizsgálat neve | WHO kód | Mérési körülmények | LOINC azonosító | LOINC short name | LOINC link | Megjegyzés |
| Androgén receptor gén mutáció | 41118-1 | AR gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/41118-1/ | |||
| Apo E genotipizálás (e2, e3, e4 allél) | 42315-2 | APOE allele e2+e3+e4 Bld/T | https://loinc.org/42315-2/ | |||
| ApoB genotipizálás | 89323-0 | APOB gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/89323-0/ | |||
| AZFa/ SY182 | 71359-4 | Y chr AZFa region Del Bld/T | https://loinc.org/71359-4/ | |||
| AZFa/ SY81 | 71359-4 | Y chr AZFa region Del Bld/T | https://loinc.org/71359-4/ | |||
| AZFa/ SY84 | 71359-4 | Y chr AZFa region Del Bld/T | https://loinc.org/71359-4/ | |||
| AZFa/ SY86 | 71359-4 | Y chr AZFa region Del Bld/T | https://loinc.org/71359-4/ | |||
| AZFb/ SY121 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY124 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY127 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY128 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY130 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY133 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SY134 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFb/ SYPR3 | 71360-2 | Y chr AZFb region Del Bld/T | https://loinc.org/71360-2/ | |||
| AZFc/ SY157 | 71361-0 | Y chr AZFc region Del Bld/T | https://loinc.org/71361-0/ | |||
| AZFc/ SY208 | 71361-0 | Y chr AZFc region Del Bld/T | https://loinc.org/71361-0/ | |||
| AZFc/ SY242 | 71361-0 | Y chr AZFc region Del Bld/T | https://loinc.org/71361-0/ | |||
| AZFc/ SY254 | 71361-0 | Y chr AZFc region Del Bld/T | https://loinc.org/71361-0/ | |||
| AZFc/ SY255 | 71361-0 | Y chr AZFc region Del Bld/T | https://loinc.org/71361-0/ | |||
| AZFd/ SY145 | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| AZFd/ SY152 | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| Béta globin gén szekvenálás | 79401-6 | HBB gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/79401-6/ | |||
| BRCA1 mutációk | 21639-0 | BRCA1 gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/21639-0/ | |||
| BRCA2 mutációk | 38531-0 | BRCA2 gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/38531-0/ | |||
| Calreticulin gén 9. exon mutáció analízis | 77174-1 | CALR Exon 9 Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/77174-1/ | |||
| Calreticulin gén 9. exon mutáció szekvenálás | 82538-0 | CALR Exon 9 Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/82538-0/ | |||
| CEBPA mutációk kimutatása | 64012-8 | CEBPA gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/64012-8/ | |||
| CFTR gén szekvenálás | 90256-9 | CFTR Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/90256-9/ | |||
| CFTR gén, exon kópiaszám | 38404-0 | CFTR Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/38404-0/ | |||
| Chondrodysplasiák mutáció | 53851-2 | COL10A1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/53851-2/ | |||
| Congenit. neutropenia(ELA2)PanB | 38895-9 | ELA2 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/38895-9/ | |||
| Connexin 26 gén szekvenálás | 90851-7 | GJB2 gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/90851-7/ | |||
| Cranyosynostosisok mutáció | 42785-6 | FGFR1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/42785-6/ | 48972-4 ás 41046-4 kóddal együtt fedi le a teljes vizsgálatot! | ||
| CYP2C9 genotipizálás | 80686-9 | CYP2C9 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/80686-9/ | |||
| CYP2C9/VKORC1 genotipizálás | 54451-0 | CYP2C9 & VKORC1 Bld/T-Imp | https://loinc.org/54451-0/ | |||
| Cysticus fibrosis (30 leggyakoribb mutáció) | 21656-4 | CFTR Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/21656-4/ | |||
| DCX gén mutáció analízise | 48969-0 | DCX gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/48969-0/ | |||
| DHCR7 gén, exon kópiaszám | 55195-2 | DHCR7 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/55195-2/ | |||
| DHCR7 gén, szekvenálás | 55195-2 | DHCR7 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/55195-2/ | |||
| Dystrophin gén, exon kópiaszám | 22075-6 | DMD gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/22075-6/ | |||
| Dystrophin gén, szekvenálás | 22075-6 | DMD gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/22075-6/ | |||
| Fabry-kór mutáció analízis (Panel B) | 34515-7 | GLA gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/34515-7/ | |||
| Faktor V Leiden mutáció kimutatása | 21667-1 | F5 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/21667-1/ | |||
| FLT3 mutációk(ITD,TKD)kimutatása | 79210-1 | FLT3 ITD Dp Bld/T Ql | https://loinc.org/79210-1/ | |||
| FMR-1 gén vizsgálata | 36913-2 | FMR1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/36913-2/ | |||
| Gaucher mutáció analízis (beteg) | 35693-1 | GBA gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/35693-1/ | |||
| Gitelman (SLC12A3) mutáció analízis | 81874-0 | SLC12A3 Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/81874-0/ | |||
| HLA-B27 genotipizálás | 26043-0 | HLA-B27 Ql NAA+probe | https://loinc.org/26043-0/ | |||
| HLA-DQ genotipizálás(HLA-DQ2/DQ8 | 13305-8 | HLA-DQ | https://loinc.org/13305-8/ | |||
| HLA-DQB1*0201 allél | 13305-8 | HLA-DQ | https://loinc.org/13305-8/ | |||
| HLA-DQB1*0202 allél | 13305-8 | HLA-DQ | https://loinc.org/13305-8/ | |||
| HLA-DQB1*0301 allél | 13305-8 | HLA-DQ | https://loinc.org/13305-8/ | |||
| HLA-DQB1*0302 allél | 13305-8 | HLA-DQ | https://loinc.org/13305-8/ | |||
| Hyper-IgE(STAT3 DNS-kötő domén)PanB | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| Hyper-IgE(STAT3 egyéb domének)PanB | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| Hyper-IgE(STAT3 SH2-kötő domén)PanB | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| IgH génátrendeződés | 21801-6 | t(11;14)(CCND1,IGH) Bld/T Ql | https://loinc.org/21801-6/ | |||
| JAK2 12.exon mutációi | 55300-8 | JAK2 exon 12 Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/55300-8/ | |||
| JAK2 V617F kvantitálás-diagnózis | 43399-5 | JAK2 p.V617F Bld/T Ql | https://loinc.org/43399-5/ | |||
| JAK2 V617F mutáció kimutatása | 43399-5 | JAK2 p.V617F Bld/T Ql | https://loinc.org/43399-5/ | |||
| Kromoszóma-veleszületett kariotípus | 50619-6 | Karyotyp Bld/T | https://loinc.org/50619-6/ | |||
| LDLR gén, exon kópiaszám | 56159-7 | LDLR gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/56159-7/ | |||
| LDLR gén, szekvenálás | 90258-5 | LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/90258-5/ | |||
| LIS1 gén mutáció analízise | 82243-7 | Chr 17p13.3 Del Bld/T FISH | https://loinc.org/82243-7/ | |||
| LPL genotipizálás (D9N, N291S) | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| LPL-D9N | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| LPL-N291S | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| LRRK2 Gly2019Ser mutáció kimutatása (Parkinson-kór) | 53876-9 | LRRK2 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/53876-9/ | |||
| MARFAN szekvenálás (FBN1 gén) | 77114-7 | FBN1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/77114-7/ | |||
| Metafázisok száma: | 62344-7 | Chrom analy metaphase pnl Bld FISH | https://loinc.org/62344-7/ | |||
| Mikrodeléció MPLA | 35456-3 | Y Chrom Del Bld/T | https://loinc.org/35456-3/ | Nincs megfelelő LOINC kód! | ||
| MLPA analízis Prader-Willi/Angel | 35466-2 | AS+PWS gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/35466-2/ | |||
| MLPA analízis szubtelometrikus | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| MODY gének szekvenálása | 75399-6 | HNF4A Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/75399-6/ | |||
| MODY gének, exon kópiaszám | 75399-6 | HNF4A Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/75399-6/ | |||
| MPL W515 mutáció kimutatása | 56142-3 | MPL p.W515L+W515K Bld/T Ql | https://loinc.org/56142-3/ | |||
| MPO -463G/A polimorfizmus molekuláris genetikai kimutatása | Nincs megfelelő LOINC kód! | |||||
| MTHFR C677T polimorfizmusa | 28005-7 | MTHFR c.677C>T Geno Bld/T | https://loinc.org/28005-7/ | |||
| NOD2 polimorfizmusok vizsgálata | 41115-7 | NOD2 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/41115-7/ | |||
| NPC1 és NPC2 gének,exon kópiszám | 76031-4 | NPC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/76031-4/ | |||
| NPC1 gén, szekvenálás | 76031-4 | NPC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq | https://loinc.org/76031-4/ | |||
| NPM1 12e.exon mutációi | 54448-6 | NPM1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/54448-6/ | |||
| Öröklött haemochromatosis (HFE C282Y mutáció) | 21695-2 | HFE p.C282Y Bld/T Ql | https://loinc.org/21695-2/ | |||
| PKHD1 gén, exon kópiaszám | 49215-7 | PKHD1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/49215-7/ | |||
| PKHD1 mutáció analízis (13 exon, 56% detektálási ráta) | 49215-7 | PKHD1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/49215-7/ | |||
| Protrombin 20210A allél kimutatása | 24477-2 | F2 gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/24477-2/ | |||
| RET mutációk vizsgálata | 21734-9 | RET gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/21734-9/ | |||
| SRY/ SY14 | 35456-3 | Y Chrom Del Bld/T | https://loinc.org/35456-3/ | |||
| t(9;22) - követés (kvantitálás) | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t(9;22) - követés (kvantitálás+nested PCR) | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t(9;22) - új beteg | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t9;22 megjegyzés | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t9;22 PCR | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t9;22/abl | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| t9;22/abl IS | 69380-4 | t(ABL1,BCR)p210/Control (IS) Bld/T | https://loinc.org/69380-4/ | |||
| TcRg génátrendeződés | 21753-9 | TCRG gene Rear Bld/T Ql | https://loinc.org/21753-9/ | |||
| TPMT genotipizálás (1, 2, 3A, 3B, 3C, 3D, 4, 7 allélok) | 63454-3 | TPMT gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/63454-3/ | |||
| TUBA1A gén mutáció analízise | 82243-7 | Chr 17p13.3 Del Bld/T FISH | https://loinc.org/82243-7/ | |||
| VKORC1 genotipizálás | 50722-8 | VKORC1 gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/50722-8/ | |||
| Wiskott-Aldrich szindróma mutáció analízis (Panel B) | 57755-1 | WAS gene Mut Tested Bld/T | https://loinc.org/57755-1/ | |||
| XIII-as faktor Val34Leu polimorfizmusának vizsgálata | 50750-9 | F13A1 p.V34L Bld/T Ql | https://loinc.org/50750-9/ | |||
| XLP mutáció analízis (Panel B) | 41058-9 | SH2D1A gene Mut Anl Bld/T | https://loinc.org/41058-9/ | |||
| Y kromoszóma mikrodeléciók (18 lokusz) | 35456-3 | Y Chrom Del Bld/T | https://loinc.org/35456-3/ | |||
Frissítés dátuma: 2021.09.15.
