Glükóz-6-foszfát dehidrogenáz enzim (G-6-PDH) aktivitás kvantitatív meghatározása

Kedves Kollégák!

A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina, Hematológia Részlegén 2022. február 01-től új vizsgálatként bevezetésre kerül a glükóz-6-foszfát dehidrogenáz enzim (G-6-PDH) aktivitás kvantitatív meghatározása. A vizsgálat egyik fő indikációja a Coombs-negatív, ismeretlen-eredetű hemolitikus anaemia, ami az enzim csökkent aktivitása mellett bizonyos gyógyszerek: számos antibiotikum (kinolonok, nitrofurantoin, stb.), antimaláriás szerek, NSAID-k (pl. nagy dózisú aspirin) és egyéb terápiás szerek hatására súlyosbodhat. Statisztikai adatok szerint az enzimdefektus Magyarországon relatíve ritka, de a mediterrán területeken, valamint Afrikában és Ázsiában nagyon gyakori (világszerte kb. 400 millió ember érintett), ezért ezekből az országokból származó népcsoportok, munkavállalók és hallgatók miatt hazánkban is fontos és indokolt lehet a teszt elvégzése.

A vizsgálathoz 1 cső K₃-EDTA-val alvadásgátolt (lila kupakos) vénás vérminta szükséges és az enzimaktivitás mérése mellett vérkép, retikulocyta szám meghatározás és kenet értékelés is történik. A vizsgálatkérés rutin feladásként kérhető az UD-MED rendszer „KIZHEMAT” kérőlapján keresztül, a teszt leletátfordulási (TAT) ideje 1 hét. A vizsgálat pontértéke: 1423 pont.

Az eredmény értékelése:

Mivel hazai referencia tartomány még nem került meghatározásra, ezért az eredmény értékeléséhez a gyártói javaslatokat, más vezető laboratóriumok ajánlásait és egy több tanulmányt is magába foglaló meta-analízis (Pfeffer DA. et al. PLoS Medicine. 2020;17(5): e1003084, 1-18) adatait vesszük alapul. Az enzimaktivitást hemoglobin koncentrációra és a vörösvértestszámra vonatkoztatva adjuk meg. Súlyos hematológiai krízist követően a G-6-PDH enzimaktivitás fals emelkedését tapasztalhatjuk retikulocytosis, leukocytosis és/vagy thrombocytosis miatt. Újszülöttek esetében is előfordulhatnak magasabb értékek, azonban a réz és a szulfát ionok gátolhatják az enzim működését.

Kérem, hogy a vizsgálattal kapcsolatban felmerülő kérdésekkel Dr. Fejes Zsoltot keressék (50046-os mellék) bővebb tájékoztatásért.

Debrecen, 2022. január 27.

Dr. Kappelmayer János s.k.

egyetemi tanár

a Laboratóriumi Medicina igazgatója