Virtuális panelek teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) vizsgálatokhoz - 2023
Az alábbi hivatkozásokra kattintva tölthetők le a teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) során leggyakrabban alkalmazott virtuális génpaneljeink Adobe Acrobat formátumban.
- ACMG másodlagos találatok (ACMG secondary findings) v3.1
- Agyi malformáció génpanel
- Alacsonynövés génpanel
- Arthrogryposis génpanel
- Ataxia génpanel
- Autizmus génpanel
- Autoinflammatórikus betegségek/Periódikus láz génpanel
- Bardet-Biedl szindróma génpanel
- Bőrgyógyászati génpanel
- Cholestasis génpanel
- Ciliopathia génpanel
- Craniosynostosis génpanel
- Ehlers-Danlos szindróma génpanel
- Ektodermális diszplázia génpanel
- Epilepszia génpanel
- Értelmi elmaradás génpanel
- Glikogén tárolási betegségek génpanel
- Hallásvesztés génpanel
- Hematológiai génpanel
- Hydrocephalus génpanel
- Izomdisztrófia/Myopathia génpanel
- Kardiológiai génpanel
- Kötőszöveti betegségek génpanel
- Leukodisztrófia génpanel
- Lissencephalia génpanel
- Lizoszómális tárolási betegségek génpanel
- Macrocephalia génpanel
- Metabolikus betegségek génpanel
- Microcephalia génpanel
- Mozgászavarok génpanel
- Nagyon korai kezdetű gyulladásos bélbetegség (VEO-IBD) génpanel
- Nemi fejlődés zavarai génpanel
- Neurodegeneratív betegségek génpanel
- Neuropathia génpanel
- Nukleáris mitokondriális betegségek génpanel
- Obezitás génpanel
- Peroxiszómális betegségek génpanel
- Primer immunhiány génpanel
- RASopátiák génpanel
- Szkeletális diszplázia génpanel
- Szemészeti génpanel
- Spasztikus paraplegia génpanel
- Túlnövekedés génpanel
- Veleszületett hypotonia génpanel
- Vesebetegségek génpanel
- Végtagi rendellenességek génpanel
Frissítés dátuma: 2024.02.12.
