A veleszületett thrombophiliák egyik fontos tényezője az aktivált protein C rezisztencia (APC rezisztencia). Ennek hátterében leggyakrabban az V-ös alvadási faktor Leiden mutációja (FVL) áll. A kivizsgálás során funkcionális teszt (APC-R) és molekuláris genetikai vizsgálat (FVL kimutatás) áll rendelkezésre. Eddig e két vizsgálatot párhuzamosan végeztük, azaz a funkcionális teszt eredményétől függetlenül mindig elkészült a molekuláris genetikai vizsgálat is. Ez amellett, hogy a negatív funkcionális teszt esetén többlet információt a beteg menedzsment szempontjából nem hordozott, költséghatékonyság szempontjából előnytelen volt a vizsgálatot kérők számára. Az International Society on Thrombosis and Haemostasis Plasma Coagulation Inhibitors Munkacsoportja ajánlása értelmében az APC rezisztencia kivizsgálás első (szűrő) tesztje az APC-R meghatározás és annak kóros értéke esetén ajánlott a FVL detektálás annak megítélésére hogy az APC rezisztencia hátterében a FVL, ill. annak heterozigóta vagy homozigóta hordozása áll1. Mindezek alapján a DE-KK Laboratóriumi Medicina Intézet az alábbi kivizsgálási sémát vezeti be:

Az APC rezisztencia vizsgálatot továbbra is a KIZHEMOS kérőlapon a „Thrombophilia panel”, ill. „Familiaris thrombophilia panel” megjelöléssel lehet kérni, mely panelekben az APC rezisztencia funkcionális teszt mellett a thrombophiliára hajlamosító egyéb tényezők is szerepelnek. Az APC rezisztencia vizsgálatot előbbiektől függetlenül, egyedileg is lehet kérni a KIZHEMOS kérőlapon az „Aktivált protein C rezisztencia” kérés megjelölésével. A korábbi gyakorlattal ellentétben fenti kérések esetén a FVL kimutatás nem rendelődik hozzá a vizsgálathoz, csakis annak kóros eredménye esetén történik meg a FVL hozzárendelése és a vizsgálat elvégzése. A LMI a vizsgálatokkal kapcsolatos intézeten belüli logisztikai teendőket ellátja, a vizsgálatkérőt ez nem terheli. A FVL vizsgálat elvégzésének APC-R eredménytől függetlenül történő kérése továbbra is lehetőségként fennáll, ekkor a KIZHEMOS kérőlapon az „Aktivált protein C rezisztencia” vizsgálatkérés megjelölése mellett a KIZMOLPT kérőlapon a FVL irányú kérést jelölni kell.

A vizsgálatok pontértékei:

• APC rezisztencia funkcionális teszt: 1336 pont
• FVL molekuláris genetikai teszt: 4218 pont

Irodalomjegyzék:

• Walker ID, Jennings I. Quality issues inheritable thrombophilia testing. pp. 226-228. In: Kitchen S, Olson JD, Preston FE. eds. Quality in Laboratory Hemostaisi and Thrombosis. 2nd ed. Wiley-Blackwell 2013.

Debrecen, 2015. december 14.

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
a Laboratóriumi Medicina Intézet
igazgatója