Veleszületett BRCA1,2 génmutációk új generációs DNS szekvenáláson alapuló vizsgálata

A familiáris petefészek-, valamint emlőrákban elvégzendő BRCA1 és BRCA2 génmutációk molekuláris biológiai analízisének tekintetében jelentős módszerfejlesztést végeztünk el. Ennek értelmében a DE KK Laboratóriumi Medicina Molekuláris Patológiai Részlegén 2019. június 24-től a Sanger szekvenálás helyett új generációs szekvenálást (next generation sequencing, NGS) alkalmazunk a BRCA1 és BRCA2 génmutációk vizsgálatára.

Erre a fejlesztésre a nemzetközi ajánlásoknak megfelelően volt szükség. Az NGS-alapú vizsgálat lehetővé teszi, hogy ez eddigiekben vizsgált öt leggyakoribb BRCA génmutáció detektálása helyett teljes gén szekvenálást végezzünk, ezáltal az analitikai szenzitivitás nagymértékben megnő. Annak érdekében, hogy a valósan familiáris eredetű BRCA mutációkat hordozó személyeket vizsgáljuk, egy új vizsgálatkérőlapot kell minden beteg esetében valamennyi pontra vonatkozóan kötelezően kitölteni, melyben a vizsgált személy és vérrokonainak anamnesztikus adatairól kell nyilatkozni. A vizsgálatot legalább egy pozitívnak jelölt klinikai/családfa paraméter esetén végezzük el. Ezt a kérőlapot a National Comprehensive Cancer Network (www.nccn.org) 2019. évi ajánlása alapján állítottuk össze.

Leletátfordulási idő: 8 hét. Az NGS analízis során talált patogén BRCA mutációk jelenlétét Sanger szekvenálással validáljuk.

Vizsgálatkérés, mintatípus, eredmények közlése:

A MEDSOLUTION „KIZBRCA” kérőlap kitöltésével rendelhető meg a vizsgálat. A meghatározáshoz egy cső citráttal vagy EDTA-val antikoagulált perifériás vérminta szükséges. A vizsgálattal kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük forduljanak Dr. Balogh Istvánhoz, a Molekuláris Patológiai Részleg vezetőjéhez (50043 mellék).

A “BRCA1,2” vizsgálat pontértéke 240448 pont.

Debrecen, 2019. június 25.

Tisztelettel:

Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
Laboratóriumi Medicina
igazgató