Virtuális panelek teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) vizsgálatokhoz - 2023

Az alábbi hivatkozásokra kattintva tölthetők le a teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) során leggyakrabban alkalmazott virtuális génpaneljeink Adobe Acrobat formátumban. 

A

ACMG másodlagos találatok (ACMG secondary findings) v3.1
Agyi malformáció génpanel
Alacsonynövés génpanel
Arthrogryposis génpanel
Ataxia génpanel
Autizmus génpanel
Autoinflammatórikus betegségek/Periódikus láz génpanel

B

Bardet-Biedl szindróma génpanel
Bőrgyógyászati génpanel

C

Cholestasis génpanel
Ciliopathia génpanel
Craniosynostosis génpanel

E

Ehlers-Danlos szindróma génpanel
Ektodermális diszplázia génpanel
Epilepszia génpanel

É

Értelmi elmaradás génpanel

G

Glikogén tárolási betegségek génpanel

H

Hallásvesztés génpanel
Hematológiai génpanel
Hydrocephalus génpanel

I

Izomdisztrófia/Myopathia génpanel

K

Kardiológiai génpanel
Kötőszöveti betegségek génpanel

L

Leukodisztrófia génpanel
Lissencephalia génpanel
Lizoszómális tárolási betegségek génpanel

M

Macrocephalia génpanel
Metabolikus betegségek génpanel
Microcephalia génpanel
Mozgászavarok génpanel

N

Nagyon korai kezdetű gyulladásos bélbetegség (VEO-IBD) génpanel
Nemi fejlődés zavarai génpanel
Neurodegeneratív betegségek génpanel
Neuropathia génpanel
Nukleáris mitokondriális betegségek génpanel

O

Obezitás génpanel

P

Peroxiszómális betegségek génpanel
Primer immunhiány génpanel

R

RASopátiák génpanel

SZ

Szemészeti génpanel
Szkeletális diszplázia génpanel

S

Spasztikus paraplegia génpanel

T

Túlnövekedés génpanel

V

Veleszületett hypotonia génpanel
Vesebetegségek génpanel
Végtagi rendellenességek génpanel
Legutóbbi frissítés: 2025. 02. 16. 18:55